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¿QUÉ
SON LA ANENCEFALIA Y LA ESPINA BÍFIDA?
La espina bífida y la anencefalia son malformaciones congénitas
conocidas como defectos del tubo neural (DTN), la estructura embrionaria
que luego forma el cerebro y la medula espinal. El embrión tiene
una diminuta cinta de tejido que se enrolla para tomar la forma de un tubo.
Esta estructura, llamada tubo neural, se comienza a cerrar desde el medio
hacia los extremos, dando origen la zona posterior a la médula espinal,
(día 25 de gestación) en tanto que la zona anterior originará
el encéfalo(día 28 de gestación). En los casos de espina
bífida este proceso falla y si el tubo neural no se cierra completamente
en la zona posterior, entonces pueden ocurrir defectos en la médula
espinal y en las vértebras. Si la falla en el cierre ocurre en la
zona anterior se produce la anencefalia. Esta anomalía es incompatible
con la vida. Los defectos del tubo neural se encuentran entre los defectos
congénitos severos más comunes y afectan a 1 de cada 1.000
-1.200 bebés nacidos en nuestro país cada año.
¿Cómo afecta la espina bífida a un niño?
Existen tres tipos de espina bífida:
- Oculta.
En esta forma por lo general asintomática, existe un pequeño
defecto en una o más de las vértebras de la columna. La
médula espinal y los nervios son normales, por lo general, y
la mayoría de las personas afectadas no tiene problemas.
- Meningocele.
En esta forma, la menos frecuente, un quiste formado por membranas que
rodean a la médula espinal se asoma por la parte abierta de la
columna vertebral. El quiste, que puede variar en tamaño, puede
ser extirpado mediante cirugía para permitir el desarrollo normal.
- Mielomeningocele.
Ésta es la más grave de las formas. El quiste contiene
tanto a las membranas que rodean el canal espinal como las raíces
nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula
en sí. En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección
totalmente expuesta de la médula espinal y los nervios, y puede
filtrarse fluido espinal. Los bebés afectados tienen un alto
riesgo de contraer una infección hasta que se cierre la espalda
quirúrgicamente, aunque un tratamiento antibiótico puede
ofrecer protección temporal. A pesar de la cirugía, sigue
existiendo cierta parálisis de las piernas y problemas de control
del esfínter vesical y anal. La gravedad de la parálisis
depende en gran medida de los nervios espinales afectados. En general,
cuanto más alto se encuentre el quiste en la espalda, más
grave será la parálisis. Cerca del 80 % de los quistes
de espina bífida se encuentra en las regiones lumbar y sacra.
¿Cuales
son las causas de espina bífida?
Por lo general, la espina bífida es un defecto congénito
aislado. Aunque los científicos creen que algunos factores genéticos
y ambientales pueden interactuar para crear este y otros DTN, el 95 %
de los bebés con espina bífida y otros DTN nace de padres
sin antecedentes familiares de estos trastornos. Si bien la espina bífida
parece preferir ciertas familias, no sigue ningún patrón
hereditario particular. Si un niño tiene espina bífida,
el riesgo de que vuelva a ocurrir en algún embarazo subsiguiente
es de uno en 40 aproximadamente. Si hay dos niños afectados, el
riesgo en cualquier embarazo subsiguiente es de aproximadamente uno en
20. La espina bífida también puede tener lugar como parte
de un síndrome con otros defectos congénitos. En estos casos
los patrones hereditarios pueden diferir de los de los casos aislados
de espina bífida.
Las mujeres con ciertos problemas de salud crónicos, como diabetes
y convulsiones (tratados con ciertos anticonvulsivantes), tienen un riesgo
mayor (aproximadamente de 1 en 100) de tener un bebé con espina
bífida.
¿Cómo
se trata la espina bífida?
Por lo general, la espina bífida oculta no requiere tratamiento.
El meningocele, que no afecta a la médula espinal, puede repararse
quirúrgicamente. La mayoría de los niños con meningocele
se desarrolla normalmente. No obstante, los niños afectados deben
ser evaluados para detectar posibles trastornos . Los bebés con
mielomeningocele, por lo general requieren cirugía dentro de las
24 a 48 horas de su nacimiento. Los médicos vuelven a colocar quirúrgicamente
en su lugar los nervios expuestos y la médula espinal en el canal
espinal y los cubren con músculo y piel. No obstante, la lesión
nerviosa que ya ha tenido lugar no puede revertirse y por lo general la
parálisis de las extremidades y los problemas en la vejiga e intestino
persisten.
Lo más pronto posible después de la cirugía, un fisioterapeuta
enseña a los padres cómo ejercitar las piernas y pies de
su bebé para prepararlo para caminar con dispositivos ortopédicos
y muletas. Los estudios demuestran que cerca del 70 % de los niños
afectados puede caminar con o sin estos dispositivos, aunque muchos requieren
una silla de ruedas en algunos casos después de llegar a la pubertad.
La mayoría de los niños con espina bífida severa
tiene la médula espinal anclada, es decir, ésta no se desliza
hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debería
hacerlo, porque es retenida en su lugar por el tejido que la rodea. Si
bien la mayoría de los niños no muestra síntomas
que indiquen que la padecen, algunos sufren una pérdida progresiva
de la función de sus piernas y otros desarrollan escoliosis. Si
se libera el anclaje quirúrgicamente la médula espinal al
poco tiempo de manifestarse estos síntomas, el niño seguramente
recuperará su nivel normal de funcionamiento.
Con el tratamiento, los niños con espina bífida pueden convertirse
en personas activas. Al menos el 70 % de los niños con espina bífida
posee una inteligencia normal, aunque algunos tienen problemas de aprendizaje.
La mayoría de las mujeres afectadas puede tener hijos pero estos
embarazos se consideran de "alto riesgo".
¿Puede
prevenirse la espina bífida?
Los estudios demuestran que, si todas las mujeres tomaran suficiente ácido
fólico todos los días antes y durante la primera etapa de
su embarazo, podría prevenirse hasta el 70 % de los DTN (incluida
la espina bífida). La clave es tener suficiente ácido fólico
en el sistema antes del embarazo. Se recomienda a las mujeres tomar a
diario 400 microgramos de ácido fólico y comer una dieta
sana con alimentos ricos en ácido fólico. Ésta es
la manera más confiable de asegurarse de que el organismo reciba
todo el ácido fólico que necesita. No obstante, es recomendable
no tomar más de 1 miligramo sin haber consultado al médico.
Las mujeres que ya han tenido un bebé con espina bífida
u otro DTN, así como las mujeres que tienen espina bífida,
diabetes, deben consultar a su médico antes de otro embarazo para
determinar qué cantidad de ácido fólico deben tomar.
¿Qué
es la hidrocefalia?
La hidrocefalia, o fluido en el cerebro, tiene lugar en cerca del 90 %
de los niños con la forma más severa de espina bífida
con mielomeningocele. En aquellos casos en que el fluido cerebroespinal,
que amortigua y protege el cerebro y la médula espinal, no puede
drenarse en forma normal, se almacena en el cerebro y en su entorno y
sin tratamiento, puede dar como resultado retraso mental y otros daños
neurológicos. Si el niño padece hidrocefalia, el fluido
puede drenarse del cerebro mediante la colocación quirúrgica
de un tubo especial llamado "shunt".
¿La
espina bífida puede detectarse antes del nacimiento?
La espina bífida puede detectarse antes del nacimiento mediante
ecografía obstétrica. Además, un análisis
de alfafetoproteína (AFP) en sangre materna, detecta los embarazos
con un riesgo superior de presentar espina bífida y otros DTN.
En el caso de mujeres con resultados elevados de AFP, es probable que
el médico recomiende dos pruebas adicionales, éstas son
ecografía detallada de la columna del bebé y amniocentesis
para medir los niveles de AFP en el líquido amniótico y
análisis cromosómico.
¿Cuáles
son los beneficios de detectar la espina bífida antes del nacimiento?
Cuando la espina bífida se diagnostica antes del nacimiento, los
médicos pueden proporcionar a los padres información y apoyo,
y planificar el parto en un centro médico especialmente equipado
para que el bebé pueda ser sometido a una cirugía o tratamiento
en caso de ser necesario poco después del nacimiento.
Aproximadamente 300 bebés han sido sometidos a cirugía prenatal
para reparar la espina bífida severa (mielomeningocele) antes del
nacimiento. Estudios realizados recientemente, sugieren que el traumatismo
químico y físico al tejido nervioso espinal expuesto al
líquido amniótico contribuye a empeorar la motilidad de
los miembros inferiores y que su reparación intrauterina puede
ayudar a mejorarla. También los resultados preliminares sugieren
que son menos los casos de bebés que requieren shunts para drenar
el líquido cefalorraquídeo.
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