Page 24 - SOGIBA 1 2020

TRABAJO ORIGINAL

S O G I B A Estudio molecular para

BRCA1 y BRCA2 en síndrome

de cáncer de mama y ovario

hereditario: análisis de la

costo-efectividad de su

implementación

2
1
CECILIA PAEZ , FLORENCIA PETRACCHI , MARÍA CECILIA
1
RIGGI , GOGORZA SEBASTIAN 1
TRABAJO REALIZADO CON EL SUBSIDIO
DEL INSTITUTO NACIONAL DEL CÁNCER

INTRODUCCIÓN

El cáncer de mama representa la primera causa de cáncer
en las mujeres, con un riesgo de 1/8 de desarrollar la enfer-
medad a lo largo de la vida. La historia familiar constituye uno
de los factores de riesgo más importantes para el desarrollo
de la enfermedad, estimándose que el 25-30% de los casos
presentan agregación familiar (cánceres familiares) y entre
un 5 al 10% de los casos son hereditarios.
El Síndrome de Cáncer de Mama/Ovario Hereditario
(SCMOH) ha cobrado considerable atención desde el descu-
brimiento de los genes BRCA 1 y 2, en 1994 y 1995 respecti-
vamente. Los genes BRCA1, localizado en el cromosoma 17, y
BRCA2, en el cromosoma 13, son genes supresores de tumores
con múltiples funciones a nivel celular entre la que se destaca
la reparación del ADN. Han sido identificadas más de 1200
mutaciones en los mismos.
La presencia de mutaciones germinales en dichos genes
aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar cáncer
1-Serivicio de Ginecología. Hospital de mama y ovario con respecto a la población general. El
Italiano de Buenos Aires.
2-Sección Genética. Departamento de patrón de herencia es de tipo autosómico dominante, lo que
Ginecología y Obstetricia CEMIC. Instituto implica un 50% de riesgo de trasmitir dichas mutaciones a
Universitario. la descendencia. La probabilidad de desarrollar cáncer de