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Estudio molecular para brca1 y brca2 en síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario...

mama en portadoras de mutaciones en el gen costos y consecuencias esperadas de las distintas
BRCA1 ha sido estimada en 40% al 80% y para opciones o estrategias, sintetizando información
portadores de mutaciones en el BRCA 2 de 40% de distintas fuentes y aplicando técnicas mate-
al 60%. El riesgo para cáncer de ovario es me- máticas, generalmente mediante programas de
nor, aunque también significativo, 36% al 46% computación (7).
para portadores de mutaciones en BRCA1 y 10% Esta aproximación epidemiológica es dife-
a 20% para BRCA2, a lo largo de la vida (1-3). rente a la de los ensayos clínicos, que miden
Asimismo, el riesgo aproximado de desarrollar resultados en salud determinando eficacia o
un segundo cáncer primario de mama también efectividad de distintas intervenciones. Mientras
es mayor y ha sido reportado en 50% al 64%. que los recursos son infinitos, esta es la única in-
Por otra parte, la presencia de mutaciones en formación necesaria para decidir las intervencio-
estos genes ha sido asociada a su vez, a mayor nes a implementar. Sin embargo, en escenarios
riesgo de desarrollar cáncer en otros órganos, con recursos limitados, también es importante
como próstata, páncreas, melanoma, trompa y conocer cuál de las opciones es la más valiosa,
primario peritoneal entre otros (4). maximizando los resultados de salud en condi-
La posibilidad de realizar diagnóstico mo- ciones de restricción presupuestaria.
lecular de las mutaciones responsables per- Los estudios moleculares presentan en la
mite identificar puntualmente esta población actualidad y en nuestro medio un costo muy
y establecer un seguimiento diferenciado, con elevado. Esto produce reticencia en los organis-
recomendaciones específicas de vigilancia, diag- mos financiadores de Salud a la hora de brindar
nóstico y tratamiento, que difieren del aplicado cobertura para los mismos, tanto a nivel público
a la población general. Estas recomendaciones como privado. Se produce, consecuentemente,
se encuentran basadas en la mejor evidencia una selección de la población de modo que, en
disponible al momento y sugeridas por guías gran medida, las personas que realizan el estudio
del National Comprehensive Cancer Network molecular son aquellas que pueden pagarlo de
(NCCN) y por el Instituto Nacional del Cáncer forma particular. Esta situación, no solamente
del Ministerio de Salud de la Nación Argenti- contribuye a la desigualdad social ya existente
na. El objetivo de las mismas es optimizar la sino que también impide una adecuada redis-
prevención y el diagnóstico precoz y mejorar la tribución de los recursos en Salud, objetivo de
sobrevida (5-6).
cualquier país en vías de desarrollo, con pre-
El incremento de los costos en Salud y el supuesto reducido. Debido a ello, un análisis
advenimiento de nuevos tratamientos y drogas económico adecuado, permitirá una correcta
quimioterápicas para cáncer de mama y ovario implementación de los estudios moleculares en
de altísimo costo obligan a pensar en el diseño pacientes con riesgo de cáncer hereditario y de
de nuevas estrategias de prevención que resulten esta manera, proceder a una adecuada política
costo-efectivas para cada país.
en salud preventiva en esta población.
Una evaluación económica completa es esen-
cial para la determinación integral de costos y
beneficios de la implementación de cualquier OBJETIVOS
política de Salud. El estudio molecular de mu- Objetivo General
taciones en genes de alta penetrancia, como Estudio exploratorio sobre la costo-efectivi-
BRCA1 y BRCA2, no es una excepción. Los dad de la implementación del estudio molecular
modelos de análisis de decisión comparan los de BRCA1/BRCA2 en pacientes con sospecha

Volumen 99 - Nº 1007 - Agosto 2020 23